تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدید ترین نوع تالاسمی است که در آن بدن توانایی تولید گلبول های قرمز سالم را از دست میدهد. این بیماری باعث ایجاد کم خونی های بسیار شدید میشود. افراد مبتلا به این بیماری دائما با مشکلات خونی و یا رسوب آهن در بافت های بدن دست به گریبان خواهند بود. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور به تزریق و تعویض خون مکرر احتیاج خواهند داشت. یکی از مهمترین اقداماتی که دولت ها برای جلوگیری از گسترش این بیماری در جامعه میکنند آزمایشات قبل از ازدواج میباشد. این کار برای دادن هشدار به افراد مبتلا به تالاسمی مینور است. نوع ماژور این بیماری برخلاف نوع مینور پیامد های و عوارض بسیاری به دنبال داشته باشد . 
در ادامه و در سایت بیمار سلامت به برسی تمامی عوارض ، درمان ها ، نحوه تشخیص تالاسمی ماژور و مقایسه تالاسمی مینور میپردازیم:

تالاسمی ماژور چیست ؟

گلبول های قرمز از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده اند که شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است. در صورت اختلال در ساخت هر کدام از این زنجیره ها نوع خاصی از تالاسمی ایجاد میشود. اگر ساخت زنجیره بتا به طور جزئی دچار اختلال شود ، تالاسمی مینور ایجاد میشود. در صورتی که بدن نتواند زنجیره بتا را تولید کند و اختلال قابل ملاحظه ای در ساخت هر دو زنجیره بتا رخ دهد فرد مبتلا به تالاسمی ماژور میشود. گلبول های قرمز افراد مبتلا به نوع ماژور حدود 10 روز عمر میکنند. این در حالی است که عمر گلبول های قرمز افراد عادی 120 است. این حالت باعث ایجاد کم خونی همولیتیک و تجمع آهن موجود در گلبول های قرمز خون در بدن میشود. بسیاری از عوارض تالاسمی ماژور در اثر کم خونی همولیتیک و رسوب آهن در بدن ایجاد میشود.

عوارض تالاسمی ماژور

همانطور که در ابتدای مطلب نیز گفته شد افراد مبتلا به این بیماری با مشکلات بسیار زیادی باید دست به گریبان شوند. مهمترین عوارض تالاسمی ماژور رسوب آهن در بافت های مختلف بدن و سرعت تخریب زیاد گلبول های قرمز است که میتواند عوارض زیر را ایجاد کند:

• بد فرمی استخوان های بدن
• عقب ماندگی ذهنی
• آب مروارید ( کاتاراکت )
• رسوب آهن داخل مفاصل و از کار افتادن آنها
• کم خونی شدید
• باز ماندن دهان در اثر بد فرمی استخوان های فک و صورت
• اختلال در نظم و رشد دندان ها
• بزرگ شدن غیر عادی طحال ( در بسیاری از موارد لازم است که طحال فرد برداشته شود. )
• التهاب کبد
• یرقان ( زردی )
• شکننده و گود شدن ناخن ها
• تاسی سر و ریزش شدید موها

در این بیماری بر اثر تخریب شدید گلبول های قرمز در طحال ( آنمی همولیتیک ) ، طحال دچار التهاب شدید میشود. در بسیار از موارد برای کاهش سرعت تخریب گلبول های قرمز لازم است که طحال فرد بر داشته شود. همچنین تخریب شدید گلبول های قرمز و دفع بیلوروبین حاصل از آن ها و نیز اضافه بار آهن ناشی از تخریب آن ها موجب التهاب کبد و یرقان میشود. تمامی عوارض تالاسمی ماژور به نوعی به تخریب گلبول های قرمز و طول عمر بسیار کم این گلبول ها ایجاد میشود. در ادامه به برسی کلیه درمان های موجود برای این بیماری میپردازیم.

نحوه تشخیص انواع تالاسمی

برای تشخیص این بیمار از آزمایش خون استفاده میشود. یک آزمایش خون ساده میتوان به تشخیص اولیه تالاسمی مینور کمک کند ولی برای افتراق دقیق آن ممکن است گلبول های قرمز را زیر میکروسکوپ برسی کنند. در تالاسمی مینور شاهد وجود تعدادی گلبول های قرمز کوچک و کمرنگ هستیم که تعداد آنها بر گلبول های سالم قالب نیست. در تالاسمی ماژور گلبول های قرمز معیوب فراوانی در بین گلبول های قرمز خون مشاهده میشود که بسیار از آنها حتی شکل کروی خود را نیز از دست داده اند.

با ازدواج یک فرد کاملا معمولی با یک فرد مبتلا به مینور ، احتمال تولد فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور وجود ندارد. حتی امکان تولد فرزند مبتلا به نوع مینور نیز 50% است و 50% نیز ممکن است فرزندی کاملا عادی متولد شود. افراد مبتلا به نوع مینور را میتوان یک فرد عادی تلقی کرد. .

مقایسه تالاسمی ماژور و مینور

در تالاسمی مینور فرد در حالت عادی هیچ مشکلی ندارد و حتی ممکن است تا پاین عمر خود متوجه آن نشود. این افراد در شرایط مانند قرار گرفتن در ارتفاعات بالا ممکن است دچار تنگی نفس و حتی آنمی همولیتیک ( کم خونی همولیتیک ) شوند. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در صورتی که در معرض کمبود آهن قرار نگیرند بدن آنها میتواند با تولید تعداد بیشتری گلبول قرمز ، سطح اکسیژن رسانی بدن را در یک وظعیت کاملا عادی نگه دارد. مهمترین نکته برای افرادی مبتلا به نوع مینور ، پیشگیری از کم خونی فقر آهن است.

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور برخلاف افراد مبتلا به مینور از همان ابتدای زندگی وظعیتی غیر عادی را تجربه میکنند. طول عمر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به طور قابل ملاحظه ای کمتر از افراد دیگر جامعه است. در حالی که طول عمر افراد مبتلا به نوع مینور تفاوت چندانی با سایر افراد جامعه ندارد.

درمان تالاسمی ماژور

بیشتر درمان های این بیمار درمان های علامتی است و تقریبا میتوان گفت که تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد. قطعی ترین درمان تالاسمی پیوند مغز استخوان است. در صورت انجام یک پیوند مغز استخوان موفق ، بدن این افراد میتواند گلبول های قرمز عادی تولید کند. همچنین عوارض ناشی از آنمی همولیتیک نیز در این افراد رخ نمیدهد. سایر درمان های این بیماری شامل تزریق و تعویض خون ، استفاده از دارو های دفع کننده آهن اضافی و برداشتن طحال است.

تزریق خون

تزریق خون در این افراد به قصد رساندن خون سالم به این افراد و کاهش تخریب گلبول های قرمز ونیز کاهش بارکاری مغز استخوان صورت میگیرد. لازم به ذکر است که تزریق خون یک درمان علامتی در تالاسمی ماژور به حساب میاید.

برداشتن طحال

برداشتن طحال نیز جزو درمان های تسکینی برای این تالاسمی به شمار میرود. در صورتی که روند تخریب گلبول های قرمز ( آنمی همولیتیک ) سریع باشد ، طحال برداشته میشود. زیرا طحال اصلی ترین عضو بدن برای تخریب و باز یافت گلبول های قرمز به شمار میرود. در تالاسمی ماژور گاهی برای تخفیف عوارض بیماری لازم است طحال برداشته شود.

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان میتواند یکی از بهترین درمان ها برای تالاسمی ماژور میباشد.

حرف آخر

مهمترین کاری که دولت ها و نظام علوم پزشکی کشور های مختلف برای از بین بردن تالاسمی ماژور انجام میدهند آزمایشات پیش از ازدواج است. این آزمایش یکی از مهمترین آزمایشات قبل از ازدواج است. بسیاری از کشور ها پس از انجام این آزمایش به طرفین میگویند که آیا احتمال تولد نوزادی مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد یا نه. در صورتی که خطر وجود تولد نوزاد مبتلا به ماژور وجود داشته باشد و زوجین با وجود خطرات پیشرو برای بچه دار شدن به این کار اقدام کنند ، دولت مسئولیت در قبال آنها ندارد و پوش بیمه را شامل آنها نمیکند.